Salud incorpora al cribado neonatal la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave, dos patologías cuyo diagnóstico precoz permite iniciar tratamientos antes de que aparezcan complicaciones graves.
La prueba del talón que se realiza a los recién nacidos en la Región de Murcia permite detectar ya 49 enfermedades raras y graves, tras la incorporación de dos nuevas patologías al programa de cribado neonatal: la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave.
Las dos pruebas se incorporaron el pasado mes de mayo en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, donde se analizan las muestras de los bebés para identificar posibles enfermedades congénitas desde los primeros días de vida.
La consejera de Salud, Isabel Ayala, visitó este lunes las instalaciones y destacó que la Región de Murcia se encuentra entre las comunidades autónomas con un cribado neonatal más amplio, junto con Galicia y Canarias. El programa regional incluye 49 patologías, frente a las 22 establecidas como mínimo por el Ministerio de Sanidad para el conjunto del país.
El centro también analiza las pruebas del talón de los recién nacidos en la Ciudad Autónoma de Melilla.
Dos enfermedades en las que el diagnóstico precoz es fundamental
Una de las nuevas patologías incorporadas es la atrofia muscular espinal, una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que constituye una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil. Su detección antes de que aparezcan los síntomas permite iniciar tratamientos específicos de forma temprana y mejorar considerablemente el pronóstico.
Entre las opciones terapéuticas destaca la terapia génica, que puede modificar la evolución de la enfermedad y frenar la degeneración de las motoneuronas antes de que se produzcan daños motores irreversibles.
La segunda incorporación es la inmunodeficiencia combinada grave, un conjunto de trastornos hereditarios del sistema inmunitario que impiden al organismo defenderse adecuadamente frente a las infecciones.
Los afectados son conocidos como niños burbuja debido a su extrema vulnerabilidad ante microorganismos que pueden provocarles infecciones muy graves durante los primeros meses de vida. Sin tratamiento, estas patologías pueden llegar a ser mortales, por lo que identificarlas cuanto antes resulta determinante para reducir la mortalidad y evitar complicaciones.
Más de 13.000 pruebas a recién nacidos durante 2025
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica analizó durante 2025 un total de 13.465 muestras de recién nacidos, de las que 12.979 correspondieron a bebés de la Región de Murcia y el resto a Melilla.
Además, gestionó 11.565 solicitudes de estudios genéticos y genómicos correspondientes a 9.277 pacientes de todas las áreas de salud regionales. Los estudios de secuenciación masiva (NGS) aumentaron cerca de un 40 por ciento respecto al año anterior.
Desde su creación, el centro ha realizado más de 160.000 estudios genéticos y ha incorporado nuevas tecnologías para agilizar el diagnóstico de enfermedades raras.
En la Región de Murcia se estima que unas 110.000 personas conviven con enfermedades raras, más del 70 por ciento de ellas de origen genético. El tiempo medio de diagnóstico de estas patologías en España ronda los seis años.
Para reducir estos plazos, el centro realiza estudios mediante secuenciación masiva desde 2018 y de secuenciación del exoma completo desde 2024. También prevé incorporar tecnología de secuenciación de lecturas largas para ampliar las posibilidades diagnósticas.
El servicio cuenta con tres laboratorios especializados —Citogenética, Genética Molecular y Genómica y Genética Bioquímica— atendidos por más de 40 profesionales.
