El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) ha logrado identificar la enfermedad rara de 16 pacientes de alta complejidad gracias a su participación en el programa nacional IMPaCT-GENóMICA. El diagnóstico, alcanzado tras analizar los primeros 63 genomas de pacientes de la Región, supone una tasa de resolución del 25% y representa un avance significativo para quienes llevaban años sin respuesta médica.
Desde que el programa arrancó en 2022, más de 100 pacientes murcianos con sospecha de enfermedad rara genética sin diagnóstico se han incorporado a la iniciativa. La clave del éxito reside en la combinación de una evaluación exhaustiva del fenotipo clínico con la secuenciación completa del genoma, una tecnología que permite explorar el ADN de cada paciente en su totalidad. Además, el IMIB extiende su labor más allá de la Región y analiza los genomas de otros 200 pacientes procedentes de Canarias, Almería y Málaga.
La segunda fase del programa, en marcha durante este año, ha incorporado ya a 18 nuevos pacientes en proceso de secuenciación, mientras el equipo investigador sigue trabajando en los casos aún sin resolver mediante el reanálisis de datos, la búsqueda de nuevos genes descritos en la cohorte nacional y la aplicación de técnicas más avanzadas.
Una jornada para acercar la genómica a pacientes y profesionales
El consejero de Salud, Juan José Pedreño, inauguró la Jornada IMPaCT-GENóMICA celebrada en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, en formato presencial y streaming. El acto reunió a pacientes, familias, profesionales sanitarios y representantes institucionales para compartir los avances del proyecto a nivel regional y nacional, e incluyó el testimonio directo de familias afectadas por enfermedades raras.
Pedreño destacó el liderazgo de la Comunidad en diagnóstico genético e investigación, y subrayó que el programa «busca garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico en todo el territorio español». En la Región, más de 86.000 personas conviven con una o varias enfermedades raras, lo que representa el 5,1% de la población, y cuentan con el respaldo del Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER), actualmente en proceso de actualización.
A nivel nacional, IMPaCT-GENóMICA suma ya más de 2.000 pacientes en una red coordinada con el Sistema Nacional de Salud y los 17 servicios de salud autonómicos, con el objetivo de dar respuesta a enfermedades raras sin diagnóstico, cáncer hereditario y tumores de origen desconocido.
